El Tamizaje Neonatal consiste en una serie pruebas que permiten detectar enfermedades metabólicas. 

Una Enfermedad Metabólica: es la deficiencia parcial o total en la persona, de una sustancia llamada enzima, la cual permite cortar los nutrientes para poder ser utilizados por el cuerpo.

El tamizaje neonatal se le realiza a todo recién nacido en forma temprana, con el propósito de detectar enfermedades metabólicas que pueden desarrollar y tratarlas a tiempo para contrarrestarlas. 

Pruebas de Tamizaje Neonatal establecidas por la ley 4 del 8 de enero’07:

  • Déficit de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
  • Tipo de Hemoglobina
  • Hipotiroidismo Congénito (TSH)
  • Galactosemia
  • Fenilcetonuria
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17OH progesterona)

La ley establece que desde el nacimiento hasta los 28 días de vida se debe tomar la prueba del tamizaje neonatal, considerándose como ideal entre el tercer al séptimo día. No se debe usar sangre de cordón umbilical para la muestra. 

El examen se realiza extrayendo unas gotas de sangre del talón de su bebé y colocándolas en un papel especial y estudiándolas mediante análisis de laboratorio.  Los resultados son enviados al médico del bebé y estos serán evaluados e interpretados por el mismo. 

En los casos en que: si la muestra se deteriore durante el proceso o se necesite verificar el resultado ya que es un proceso largo. En este caso se le notificará al médico de su bebé y se le llamará al paciente para obtener una segunda muestra. 

La prueba de tamizaje neonatal es realizada en todas las instalaciones públicas y privadas del país como parte del cuidado de rutina del neonato o recién nacido.

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